SMA Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı nedir? SMA yani spinal müsküler atrofi hastalığı, kişinin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve kas sisteminin kontrollü olarak kas hareketini etkileyen kalıtsal yani genetik bir hastalıktır. SMA hastalığının tedavi edilebilir bir yöntemi yoktur. Bu hastalık oldukça nadir görülebilen bir hastalık çeşididir. SMA hastalığı, aynı zamanda kas distrofisi olarak bilinen ve git gide çoğalan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomlarıyla belirtilen bir grup hastalığından bir tanesidir.

Kas distrofisi vakasının pek çoğunda, mutasyona uğramış olan anormal genler sağlıklı bir kas elde edebilmek için gerekli olan tüm proteinlerin üretimine müdahalede bulunur. Vücutta kasları kontrol altına alan sinir hücrelerinin birçoğu omuriliktedir. SMA nedir? SMA süreci içerisinde vücutta bulunan kaslar sinir siteminden gelen sinyallere cevap veremezler ve tepkide bulunamazlar. Vücuttaki kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli bir şekilde uyarılmadıkları zaman atrofiye uğrar yani başka bir deyişle küçülme görülmeye başlar.

SMA hastalığı belirtiler ise şu şekildedir;

SMA belirtileri deyince SMA hastalığının semptomları hastalığın tipi ve şiddetine göre birçok farklılığa göre değişir. SMA 2 hastalığının en belirgin olan belirti ve semptomu kontrol altında tutulabilir olan kaslarda görülen zayıflıktır. Bu hastalıktan çok fazla etkilenen kaslar, kalça, omuz, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine yakın olan kaslardır. Sırt kaslarının zayıf hale gelmesi durumunda hem omurga eğrileri hem de kamburluk bir hayli gelişebilir.

• SMA hastalığı neden olur. Alt uzuvlar üst uzuvlardan genel olarak daha çok etkilenmiş gibi görünür ve tendon refleksinde azalma meydana gelebilir.
• Hem solunum hem de yutma için kullanılan kasların SMS hastalığından etkilendiği durumlarda bu fonksiyonlarda anormalliği sebep olan özel komplikasyonlar görülebilir.
• SMA hastalığının ilk başlangıç yaşı ve motor fonksiyon seviye durumu, motor nöronlarında ne kadar çok kullanılabilir bir protein bulunduğuyla ilişki halindedir. Görme, tat alma, duyma, koklama ve dokunma duyularıyla zihinsel ve duygusal işlevsellik SMA hastalığı olan kişilerde oldukça normaldir. .
• Eğer ki SMA hastalığının kromozom 5 ya da SMN eksikliğine bağlı değil ise, hem hastalığın şiddeti hem de etkilenen kaslar çok büyük farklılıklar ortaya çıkarabilir. Genel olarak bunlar, kromozom 5 ile alakalı durumun aksine en azından başlangıç aşamasında vücudun merkezi sisteminden bir hayli uzak olan distal kasları etkileyebilir.
• Kromozom 5 ile ilişkili olup SMA hastaları kaç yıl yaşar. Bu semptomlar her ne kadar geç başlayıp vücutta ne kadar çok fazla SMN proteini yer alırsa, hastalığın seyri o kadar hafif bir şekilde ilerler.

SMA Testi

SMA testi nedir? Ülkemizde oldukça fazla görülen bir hastalık olduğundan dolayı ebeveynlerin taşıyıcılık SMA testi nasıl yapılır? Bu testin yaptırılması çok önemlidir. Hastalığın asıl sebebi mutasyonların %95den çoğunun SMN1 genindeki bir eksiklikten meydana geldiği bilinir. Bu yüzden ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riski ile doğmasını önleyebilmek adına bu mutasyonu barındırır barındırmadıklarını basit bir kan testi ile öğrenebilirler. %95den çok olan mutasyonlar incelemenin ardından genetik testi olarak danışmanlık tarafından paylaşılır.

SMA İlacı Var mıdır?

2026 Yılının Aralık ayından beri FDA onayına sahip olan nusinersen, SMA ilacı hem bebek hem de bebeklerin tedavisi için kullanılmaktadır. SMA ilacı nedir? Bu ilaç genel olarak SMN2 geninden SMN isimli protein üretimini çoğaltmayı ve hücre beslenmesine katkı sunmayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin bir hayli gecikmesini ve bu durumda semptomların azalmasını amaçlamaktadır.

SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

SMA neden olur? SMA hastalığı hareket ve sinir hücreliğini etkilediği için genel olarak iki taraflı güçsüzlük ve hareket kısıtlılığı meydana geldiğinde fark edilir. Anne ve babanın taşıyıcı olduğunun farkında olmadan sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmak istediklerinde mutasyona uğramış olan genin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesi ile SMA tip 1 görülür.