Down Sendromu Nedir? Neden Olur?
Down Sendromu nedir? Bebekteki 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom daha olması sebebiyle meydana çıkan bir sorundur. Dünya genelinde ve ülkemiz çapında 750 ila 1000 doğumda bir görülen Down sendromu, genel olarak fiziksel büyümede gerilik, karakteristik yüz görünümüne ve orta derecede zihinsel geriliğe neden olur. Bu durumun genellikle gebelik esnasında yapılan rutin testler sonucunda ve doğum sırasında kolaylıkla tespit edilmesi mümkündür.
Neden olduğu henüz daha tespit edilemeyen bu genetik farklılığın birkaç belirtisi vardır. Down sendromu ne kadar yaşar? Özellikle tipik bir yüz biçimi, badem şeklinde göz, düşük kas yoğunluğu, el yapısında yarık, dil sarkıklığı, ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında genişlik gibi belirtileri mevcuttur. Bunların bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesiyle kendisini belli etmesi olasıdır. Aynı zamanda bu çocuklarda kalp hastalıkları da görülebiliyor.
Down sendromu neden olur denildiğinde ise, Down sendromu oluşumu multifaktoriyel olup pek çok faktörden etkilenmesi mümkündür. Fakat tam olarak bu hastalığın oluşum mekanizması açıklığa kavuşmuştur. Bu durumda bilinen en öncelikli risk faktörü annenin yaşıdır. Down sendromu genetik mi? Genç yaşa sahip bir anneye göre 35 yaş ve üzerindeki annenin Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı daha yüksektir.
Anne yaşı her ne kadar artış gösterirse bu olasılıkta o denli artış gösterir. 40 yaşında olan bir annenin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma ihtimali, genç anneye göre iki kat daha fazla olur. Down sendromlu bebeklerin pek çoğunun annesi 35 yaştan küçük olarak doğum yapmıştır, bunun ise başlıca sebebi 35 yaşın altındaki kadınlarda doğum sayısının, 35 yaş üzerindeki kadınlar göre bir hayli fazla olmasıdır. Başka risk faktörleri ise, ailede genelinde Down sendromlu başka bir bireyin olması ve genetik translokasyon olmasından kaynaklanmaktadır.
Belirtileri Nelerdir?
Down sendromu belirtileri, genel olarak kişiden kişiye farklılık gösterir. Down sendromu olan bireylerde daha çok entelektüel bir yetersizlik ve gelişimsel gecikme gibi durumlar hafif orta veya şiddetli görülebilir. Bunun yanı sıra yine kişilerin bir kısmı fiziksel açıdan sağlıklıyken bir kısmı ise ciddi derecede kalp rahatsızlığı ya da farklı sağlık sorunlarıyla karşılaşabilir.
Down sendromlu kişilerde sık karşılaşılan semptomlar ise şu şekildedir;
- Kısa boyun bölgesi
- Düzleşmiş bir yüz
- Küçük kafa boyutu
- Dilin dışarıya doğru çıkıyor oluşu
- Badem şeklini andıran, küçük ve yana doğru çekik gözler
- Alışılmayan şekilli veya küçük boyuta sahip kulaklar
- Kas tonusunda zayıflık
- Geniş, küçük el yapısı ve avuç içerisinde tek çizginin olması
- Kısa el ve ayak parmakları
- Çoğalmış esneklik
- Kısa boy olması
- Gözün renkli kısmı olan iriste küçük beyazımsı noktaların oluşu
Down sendromu ölüm nedenleri ve Down sendromuna sahip olan kişilerde genellikle boy ve kilo gibi özellikler aralarında farklılığa neden olabilir. Fakat Down sendromlu kişiler yaşıtlarına öte hem daha geç gelişir hem de bu gelişimin sonunda da yaşıtlarından daha küçük kalırlar. Down sendromu olan kişilerin genelinde hafif ve orta entelektüel yetersizliğin görülmesi mümkündür. Bu kişilerde dil gelişimi gecikmeye uğrar ve hem kısa hem de uzun sürekli bir hafızayla ilgili sorunlar meydana çıkabilir.
Down Sendromlu Çocukların Bakımı
Down sendromlu bebekler genel olarak doğumdan gelen farklılıkları nedeniyle diğer bebeklere kıyasla daha farklı bir bakıma ihtiyaçları olur. Bu durumda ailelerin en iyi şekilde bilgilendirilmesi ve gerektiği durumlarda doktor takibinin yapılması gerekir. Doktor kontrolü sırasında, Down sendromu kaç kromozom denildiğinde ve Down sendromlu kişinin gelişim aşamasının değerlendirilmesiyle beraber yatkın olduğu tüm hastalıkların taramasının da yapılması gerekir.
